Sizleri yeni bir hastalıkla tanıştırmak istiyorum.
Glikojen depo hastalığı, glikojen sentezi ya da salınımında görevli enzimlerden birinin yokluğu veya yetersizliği sonucu gelişen, otozomal resesif geçişli doğuştan karbonhidrat metabolizma bozukluğudur.
GDH yaşamın ilk aylarında bulgu verir. Doğumdan sonraki 3-6 aylık süreçte karaciğerde büyüme, hipoglisemi ve bunun sebep olduğu gelişme gerilikleriyle başvururlar.
Ailelerin bebeklerinin normal gelişim basamaklarını bilmesi ve takip etmeleri oldukça önemli. Olası kalıcı hasarların önüne geçmek için tetikte olmaları gerekiyor.
Günümüzde sağlık ocakları bu konuda gayet ilgili ve yetkin hemşireleriyle annelerin işlerini kolaylaştırmaktadır. Bu hastalık hemen de fark edilmeyebiliyor. Yoğun çalışmaların sonunda da tam teşhis konulabiliyor.
Teşhis konulan bebekler yaşamlarını nasıl sürdürüyor?
Beslenme konusunda oldukça sınırlılar. Mısır nişastasıyla yapılan mamayla ve şeker ölçümleriyle bütünleşen hayatları var. Düşünsenize çocukların en sevdiği yiyecek çikolatayken, hastalıkla savaşan minik yavrular daha çikolatayı tatmaktan mahrum kalıyorlar. Bu durum ebeveynleri de zorluyor haliyle.
Bu hastalıkla ilgili bir ailenin hikayesine denk gelmiştim. Çocuk annesine neden çikolata yiyemediğini soruyor, annenin kelimeler boğazında düğüm oluyor. Ne olursa olsun oğlumun bu durumdan haberi olması lazım diyor ve evladına anlatıyor. Çocuk annesinin anlattıklarını olgunlukla karşılıyor ve “üzülme anne çikolata yemesem de olur” diyor. Minik kalbin duruşu çok özel ve ders verici nitelikte 😔
Beni oldukça etkileyen bir hastalık konusu oldu. Belki de konu çocuklar olunca dayanamıyorumdur.
Rabbim dünyadaki bütün çocukları hastalıklardan ve kötülüklerden muhafaza eylesin inşallah…
Bir sonraki yazımda görüşmek üzere sağlıkla kalın 😊
